Наследственные болезни — заболевания, которые обусловлены генными или хромосомными мутациями. Наследственные болезни существовали еще во времена египетских фараонов, например, по изображениям Эхнатона и Нефертити ученые диагностировали у них синдром Минковского-Шафара.
Сегодня науке известно около пяти тысяч наследственных заболеваний. Но наследственные болезни могут не проявляться сразу после рождения ребенка. Ребенок может расти и развиваться, как все нормальные и здоровые дети, до определенного времени. Наследственные болезни могут проявиться, когда ребенок начнет говорить или пойдет в школу.
Также есть такие наследственные болезни, которые дают о себе знать в 30 или 40 лет. А есть и такие, которые появляются из-за негативных факторов внешней среды, например, радиация, нездоровый образ жизни, загрязненная окружающая среда и т.д.
Существует понятие «молчащие гены», при таких генах вы можете никогда не узнать о болезни. В случае если нездоровые гены доминируют в организме человека, то заболевание неизбежно проявится.
Если у обеих родителей есть нездоровые гены, то увеличивается риск заболевания у детей. Иногда родители могут передать ребенку не болезнь, а предрасположенность к ней. Есть наследственные болезни, которые встречаются крайне редко, а есть болезни, при которых хромосомные или генные мутации встречаются намного чаще, например, синдром Дауна бывает у одного ребенка из 700 новорожденных.
Синдром Дауна
Очень распространенная наследственная болезнь, которая встречается у девочек также часто как и у мальчиков. Чем старше возраст матери, тем больше риск родить ребенка с синдромом Дауна.
Гемофилия
Наследственные болезни включают гемофилию или нарушение свертываемости крови. При гемофилии могут возникать кровоизлияния в суставы, мышцы, внутренние органы. Также возникает риск кровоизлияния в мозг или другие органы при самых незначительных травмах. Гемофилией болеют в основном только мужчины, а женщины являются носительницами генов болезни.
Дальтонизм
Дальтонизм — особенность зрения при которой не различается один или несколько цветов сразу. Эта болезнь также наследственная, но в очень редких случаях бывает и приобретенной. Дальтонизм передается от матери к сыну. Мать является носителем гена цветовой слепоты. Мужчин, страдающих дальтонизмом, около 8%, а женщин только 0,4%.
Нейрофиброматоз
Наследственные болезни также включают весьма распространенное заболевание нейрофиброматоз. У одного из 3500 тысяч новорожденных встречается это заболевание, которое характеризуется возникновением опухолей. Симптомы болезни: наличие множества светло-коричневых пятен на коже, костные аномалии, узелки Лиша на глазах, гиперпигментация.
Синдром Клайнфельтера
Это генетическое заболевание весьма распространено, им страдает один ребенок на 500 новорожденных. Синдром Клайнфельтера диагностируется у мальчиков при половом созревании. До полового созревания могут наблюдаться лишь отдельные физические признаки, например, длинные ноги, высокий рост. Во время полового созревания у мальчиков с этим синдромом ноги длиннее туловища, возможны трудности с выражением мыслей, гинекомастия, маленькие и плотные яички.
Синдром Шершевского-Тернера
Данный синдром может встречаться только у девочек. Первые признаки появляются у девочек в возрасте одиннадцати лет. Для больных синдромом Шершевского-Тернера характерен маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, отсутствие месячных, возможно умственное отставание в развитии, неправильное телосложение. Этим синдромом болен один ребенок на 3000 тысячи новорожденных.
Наследственные болезни благодаря современной медицине намного легче выявить и предупредить еще на ранних сроках беременности.
